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筋強直性ジストロフィー症

筋萎縮、筋力低下が四肢遠位と顔面に特徴的な分布を示し、 筋強直と特有の多系統臓器障害(後述)を示す常染色体優生遺伝の筋肉の病気です。 強直とは筋肉の収縮が過度に持続し、円滑にしない状態をいいます。 原因 遺伝子の病気です…続きを読む

筋緊張症(先天性筋強直症)

筋強直を来す遺伝性の病気です。筋萎縮は伴いません。 筋強直とは筋肉の収縮が過度に持続し、円滑に弛緩しない状態をいいます。 原因 骨格筋クロルチャネル遺伝子(CLCN1)の異常による遺伝子の病気です。 常染色体優生遺伝の場…続きを読む

進行性筋ジストロフィー症

筋線維の壊死・再生を主病変とし、臨床的には進行性の筋力低下と筋萎縮を来す遺伝性の病気です。 遺伝形式により、性染色体劣性遺伝のデュシェンヌ型(重症型)、 ベッカー型(良性型)、常染色体劣性遺伝の支帯したい型(一部は優性遺…続きを読む

重症筋無力症

骨格筋の易疲労性や筋力低下を来し、症状の日内変動を特徴とする、 自己抗体によって神経筋接合部の情報伝達が障害される病気です。 神経末端が筋細胞表面の運動終板(しゅうばん)と接する部分を、神経筋接合部と呼びます。 神経細胞…続きを読む

先天性ミオパチー

生下時あるいは乳児期早期に発症し、発達・発育の遅れ、筋力低下や筋緊張低下を主症状とし、 非進行性またはゆるやかに進行する骨格筋を侵す病気です。原因は遺伝子の異常です。 ミオパチーとは筋肉を侵す病気の総称です。先天性ミオパ…続きを読む

多発性筋炎

多発性筋炎は、骨格筋に原因不明の炎症が生じ、主として四肢近位筋、頸部、咽頭筋の対称性筋力低下と、 それによる障害を起こす病気です。同時に皮膚症状を伴うと皮膚筋炎と呼ばれます。 どちらも筋症状の特徴には差がないため、一括し…続きを読む

小児外反扁平足

赤ちゃんの足底は脂肪組織が豊富で平ら(扁平)にみえますが、通常は2~3歳になると「土踏まず」がはっきりしてきます。 一方、何らかの原因で、足の骨にアーチ構造ができないために「土踏まず」ができない(扁平足)小児がいます。 …続きを読む

先天性内反足

足(足首から先)が、内反、尖足を伴って硬い変形を起こした状態で、出生時にみられます。 原因 足部の骨格の形態異常、胎内での足の回旋異常、神経麻痺などの説があります。 治療の方法 発見後、生後間もなくからギプス矯正が繰り返…続きを読む

先天性膝関節脱臼

膝関節において、膝下に位置する脛骨が、上側の大腿骨に対して前側に外れた状態(脱臼)で産まれてくる異常です。 原因 母体内の胎児の膝は、いくつかの点で成人よりも前方へ外れやすい形態的特徴をもっていて、 胎内での肢位(骨盤位…続きを読む

先天性股関節脱臼

股関節は、骨盤側の入れ物(臼蓋きゅうがい)と大腿骨側の中身(骨頭こっとう)からなります。 本症は、出生後間もない乳児の骨頭が臼蓋から外れている(脱臼)状態です。 脱臼までなっていないが、外れかかりの状態(亜脱臼あだっきゅ…続きを読む