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どんな病気か

骨や軟骨の石灰化障害により、 類骨(石灰化していない骨器質)が増加する病気で、骨成長後の成人に発症するものを「骨軟化症」といいます。
これに対して、骨成長前の小児に発症するものを「くる病」(次項)といいます。
骨軟化症やくる病では、類骨と石灰化した骨の全骨量は減少していないのに対して、 骨粗鬆症では類骨の割合が正常で、全骨量が減少します。

原因

以前はビタミンDの欠乏が多くみられましたが、現在ではビタミンDの欠乏によるものはまれで、ビタミンD抵抗性くる病の成人型(家族性低リン酸血症性骨軟化症)が増加しています。
主にビタミンDの作用不足によるものとして、胃切除後や胆汁分泌不全によるビタミンDの吸収不良などによるビタミンD欠乏、ビタミンDの活性化に必要な酵素が欠損している場合や慢性腎不全などによりビタミンDの活性化が障害されている場合、ビタミンD受容体の異常が原因でビタミンDに対する応答障害がある場合などがあります。
ビタミンD抵抗性くる病の成人型では、腎尿細管におけるリンの再吸収障害が原因です。その他、骨や軟骨の腫瘍、がんなどが原因で骨軟化症が起こる場合もあります。

症状

初期にははっきりした症状を訴えることは少なく、腰背部痛、股関節・膝関節・足の漠然とした痛みや、骨が出ている骨盤・大腿骨・下腿骨などの圧痛(押して痛みが出ること)や叩打痛(ハンマーなどで叩くと痛みが出ること)がみられます。
進行すると、下肢の筋力低下や 臀筋の筋力低下による歩行障害(あひる歩行)、脊椎骨折により 脊柱の変形(後弯や 側弯)などが現れます。

治療

日光浴などの生活指導とともに、薬物療法として病気の状態に応じてビタミンD製剤を投与します。
場合によってリン製剤の投与も必要です。定期的な血液・尿検査を行い、治療効果や副作用をチェックします。
また、成人以降に残存する下肢の変形や低身長に対しては、骨矯正術や骨延長術などの手術療法を行います。

病気に気づいたらどうする

前に述べたような症状がある場合、整形外科専門医を受診し、X線検査、血液・尿検査により診断を確定します。骨粗鬆症との鑑別が重要です。