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筋線維の壊死・再生を主病変とし、臨床的には進行性の筋力低下と筋萎縮を来す遺伝性の病気です。
遺伝形式により、性染色体劣性遺伝のデュシェンヌ型(重症型)、
ベッカー型(良性型)、常染色体劣性遺伝の支帯したい型(一部は優性遺伝)、
福山型、そして常染色体優生遺伝の顔面肩甲上腕型に分類されます。
日本では、デュシェンヌ型や福山型が多い型です。

原因は何か

遺伝子の異常です。原因遺伝子は、ジストロフィンなどのように骨格筋の筋線維表面の形質膜と、
それを取り巻く基底膜との相互の接着に関係する構造体を構成する蛋白の異常症である場合が多くみられます。

代表的なデュシェンヌ型の遺伝形式は性染色体劣性遺伝で、
男児に発症し、発生率は出生男児3500人に1人です。

治療の方法

根本的治療法として薬物療法、遺伝子治療、幹細胞移植治療などが研究されていますが、
まだ実用化の段階ではありません。
現時点では、適切なリハビリテーションと合併症の予防を行うことが大切です。
症状の進行に合わせてリハビリテーションを行い、できる限り歩行を継続し、
起立・坐位の安定と呼吸機能の維持を図り、環境整備を行ってQOLの向上を目指します。
合併症の治療としては心不全、呼吸不全の管理が中心になります。
人工呼吸器の普及により、呼吸不全で死亡する例が激減していますが、
心不全で死亡する例が増加しているので、平均寿命は30歳と依然として短いのが現状です。