よく検索されるキーワード :

どんな病気か

脊髄小脳変性症とは、歩行時のふらつきや話す時にろれつが回らなくなるような症状に加え、手足が震えたり、足の突っ張りや眼の動きに制限があるといったように、さまざまな症状が複合して進行していく病気です。
原因となる病巣は小脳、 脳幹、脊髄であり、これらの部位の神経細胞が変性を来すことによって症状が現れるといわれています。

単一の病気ではなく、それぞれ原因が異なる病気で、脊髄小脳変性症とはその総称です。
遺伝性のものには 常染色体優性遺伝のものと 劣性遺伝のものとがあります。優性遺伝のものについては、現在30種類以上もあるといわれており、それぞれその症状は異なりますが、何十年もかけて症状が進んでいくという点で共通しています。
分類については現在SCA(脊髄小脳性の運動失調)に1から番号がつけられており、日本ではSCA3(マシャド・ジョセフ病)が最も頻度が高い疾患で、小脳性運動失調と腱反射の亢進を特徴としています。

原因

現在のところ、原因は不明です。最近、その遺伝子レベルの研究が盛んに行われており、原因遺伝子の解明が少しずつ進んでいます。
ただし、その原因蛋白の機能や脳内でのはたらきなど不明な点が多いのが現状です。

症状

症状の現れ方は疾患ごとに異なりますが、同じ疾患でも遺伝子の微妙な違いによって症状は異なります。
原因遺伝子のなかにグルタミンをコードする遺伝子CAGが異常に伸長するという共通の特徴をもった疾患群(コラム「遺伝子の検査」)があり、この伸長が長ければ長いほど症状が早く現れるといった特徴があります(表現促進現象と呼ばれる)。
症状は疾患によってさまざまですが、ほとんどの疾患では歩行の障害で始まり、その後、言葉の障害や手の障害が加わり、これらの症状が徐々に進行するといわれています。

治療

現在のところ、根本的な治療法はありません。運動失調の改善と症状の進行の抑制を目的とした治療薬がありますが、効果については個人差があるようです。
今後は遺伝子を利用した治療や再生医療の発展が治療の鍵になると思われます。

病気に気づいたらどうする

この疾患を疑わせるような症状に気づいたら、ただちに専門医の診察を受けることをすすめます。
区別すべき疾患がほかにあり、診断によっては治療法が異なるので、確実な診断が必要です。