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筋強直を来す遺伝性の病気です。筋萎縮は伴いません。

筋強直とは筋肉の収縮が過度に持続し、円滑に弛緩しない状態をいいます。

原因

骨格筋クロルチャネル遺伝子(CLCN1)の異常による遺伝子の病気です。
常染色体優生遺伝の場合はトムゼン病、常染色体劣性遺伝の場合はベッカー病に分類します。

治療方法

非進行性疾患であり、通常、治療は要しません。
症状が著しい時には薬物療法が行われます。合併症はほとんどなく、予後は良好です。