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筋萎縮、筋力低下が四肢遠位と顔面に特徴的な分布を示し、
筋強直と特有の多系統臓器障害(後述)を示す常染色体優生遺伝の筋肉の病気です。
強直とは筋肉の収縮が過度に持続し、円滑にしない状態をいいます。

原因

遺伝子の病気です。常染色体優生遺伝で19番染色体長腕に位置するMTPK遺伝子の非翻訳領域に、
CTGの3塩基反復配列数が異常に伸張しています。臨床的には、成人に発症する成人型と、
新生児期ないし乳児期早期に発症する先天型に分類されます。

一般に、CTGの3塩基反復配列数が多いほど早期に発症し、重症となります。
世代間で繰り返し、回数の増加が生じることにより、成人型を有する母親からより重症の先天型の子どもが出生します。

治療方法

根本的な治療法はなく、対症療法が中心となります。筋強直に対する治療はほとんど不要です。
筋力低下による下垂足や足部変形には、短下肢装具や整形外科的手術で対応し、合併症である糖尿病、
不整脈に対する治療もそれぞれ必要です。

嚥下障害が強い場合は、やむなく経管栄養や胃瘻の導入が必要になります。
また進行例において、呼吸障害は生命予後を左右する問題で死因の約3分の2を占めています。

本症に対して麻酔をする際には高熱、筋緊張亢進や電解質異常を来し、悪性高熱の類似の症状が出ることがあるので注意が必要です。