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生下時あるいは乳児期早期に発症し、発達・発育の遅れ、筋力低下や筋緊張低下を主症状とし、
非進行性またはゆるやかに進行する骨格筋を侵す病気です。原因は遺伝子の異常です。
ミオパチーとは筋肉を侵す病気の総称です。先天性ミオパチーは、すべて病理学的な特徴で分類されて、

大半の病気では(1)乳児重症型、(2)良性先天型、(3)成人型三型に分けられます。

症状

(1)乳児重症型
新生児期から顔面筋を含めた全身の筋力と筋緊張の低下が著明です。
多くは呼吸・嚥下障害のため、人工呼吸器や経管栄養を必要とします。
寝たきりで座位を獲得できることはまれで、ほとんどが1歳以下で死亡します。

(2)良性先天型
最も多い型で、先天性ミオパチーの大半はこれに属します。
乳児期の発達の遅れ、全身の筋力低下と筋緊張低下があり、
いわゆるフロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ乳児)と呼ばれます。
セントラルコア病(後述)以外は顔面筋が侵され、
細長く表情に乏しい特異な顔貌がんぼうをしています。
また、呼吸筋とくに横隔膜が侵され、呼吸不全を来しやすくなります。
心筋はまず侵されません。多くの場合は歩行開始などの運動発達は遅れますが、
進行はせずに通常の日常生活が可能となります。知能発達は正常で、側弯を伴うことが少なくありません。

(3)成人型
まれな型です。軽症の良性先天型が成人になって増悪したり、原因不明な場合があります。

 

治療の方法

有効な治療法はなく、「ぐにゃぐにゃ乳児」では感染症と呼吸不全に注意します。