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どんな病気か

大きい心室中隔欠損があり、右心室の出口(漏斗部)が狭い病気です。チアノーゼ(皮膚や粘膜が紫色になること)性心臓病の代表であり、乳児期から幼児期に特有のチアノーゼ発作を起こして治療が必要になります。
原因として、約10%で染色体異常(CATCH22)に合併して生じます。

症状

本症でのチアノーゼ出現の時期はさまざまで、3分の1は生後1カ月以内に、3分の1は生後1カ月ないし1年に、残りは生後1年以後に現れます。
乳児期には泣いた時や運動時にだけみられるチアノーゼが、のちには常時認められるようになります。
本症の約30%には、特有のチアノーゼ発作(スペル発作:唇などが黒くなり、一時的に意識を失う発作)が3カ月~3歳で生じます。
チアノーゼが出現して6カ月以上たつと手足の指先が丸く変形し、これは太鼓バチ指と呼ばれます。
1歳過ぎに歩行を始めると、走ったり歩いたりして息が切れるとしゃがみ、いわゆる相撲の蹲踞(つま先立ちで深く腰をおろし、上体を正した姿勢)の姿勢をとります。

治療

乳幼児期には、チアノーゼ発作に対する予防と治療が必要です。家庭でのチアノーゼ発作に対する処置は、第一に抱き上げて 蹲踞の姿勢をとらせること、第二に家庭用の酸素吸入装置を用いて酸素吸入をすることです。
発作が20分以上続く場合は、病院(循環器小児科)での治療が必要です。
チアノーゼ発作が薬物でおさまらない場合は、乳児期早期に開胸してシャント手術を行います。
通常は1歳前後、体重8~10kgで人工心肺を使用して根治手術を受けます。手術の危険率は2~5%ですが、肺動脈の形態や合併する奇形によって危険率は変わります。
根治手術が成功すれば、チアノーゼの消失、右心室圧の低下が得られ、自覚症状もほとんどありませんが、運動負荷試験では軽度の心機能の低下が認められます。